Xromosoma kasalliklari

Bakhtiyor Sheraliev , Dekabr 13, 2018

​​ Darsliklarimizda xromosoma kasalliklariga asosan Daun, Klaynfelter va Shershevskiy-Terner sindromlarini misol qilib keltirgani uchun ko’pchilik bundan boshqa xromosoma kasalliklari haqida ma’lumotga ega emas ekan. Buni shaxsiy shu haqidagi ko’plab savollardan sezmoqdaman. Shu bois ushbu postda xromosoma bilan bog’liq bir nechta sindromlarni sanab o’tmoqchiman.

Autosoma trisomik sindromlar

Daun sindromi — 21-juft xromosomaning bittaga ortishidan kelib chiqadi. Bugungi kunda har 1000 ta chaqaloqdan bittasi ushbu sindrom bilan tug’iladi.
Edvars sindromi — 18-juft xromosomaning bittaga ortishidan kelib chiqadi. Asosan qizlar bu kasallik bilan og’riydi. Ko’p chaqaloqlar tug’ilmasdanoq nobud bo’ladi. Bir yoshgacha 5-10 foizi yetib boradi xolos. 5000 ta boladan bittasi mana shu sindrom bilan tug’iladi.
Patau sindromi — 13-juft xromosoma trisomik bo’lib qoladi. Bu sindrom bilan tug’ilgan bolalarning 80 foizi bir yoshga yetmasdan halok bo’ladi. Uchrash ehtimoli 1 : 10 000 va 1 : 21 700.
Varkani sindromi — 8-juft xromosomaning bittaga ortishidan kelib chiqadi. 97,5% holatda aqliy zaif bo’ladi, yana boshqa ko’plab simptomlari mavjud. 1 : 50 000 (5000) nisbatda uchraydi.
Shmid Frakko sindromi — 22-juft xromosomaning trisomik bo’lishidan kelib chiqadi. Mushuk ko’zi sindromi nomi bilan ham yuritiladi. Kamyob kasallik.

Autosoma monosomik va deletsiya sindromlari

Volf-Xirshxorn sindromi — 4-juft xromosomaning kichik yelkasidagi ayrim genlarning bo’lmasligidan kelib chiqadi. Jinslar orasida uchrash nisbati 1:2 – erkak:ayol. Nisbatan kam uchraydi, 1 : 50 000. 30 yoshgacha yashaydi.
Mushuk chinqirig’i sindromi — 5-juft xromosomaning monosomik bo’lishidan kelib chiqadi. 50 000 ta boladan bittasi mana shu sindrom bilan tug’iladi.
Vilyams sindromi — 7-juft xromosomadan 27 ta genning deletsiyasi hisobiga yuzaga keladi. Ushbu sindromda barcha bolalar aqliy zaiflik bilan tug’iladi. IQ darajasi 50 dan past bo’ladi. 20 000 tadan bitta bola shu sindrom bilan tug’iladi.
Jakobsen sindromi — 11-juft xromosomadagi ayrim genlar deletsiyasidan kelib chiqadi. Bunda ushbu xromosomadan 5 – 16 mln DNK nukleotidlari deletsiya bo’lgan bo’ladi. Bolalarning aksariyati 2 yoshgacha vafot etadi. 100 000 ta boladan bittasi mana shu xastalik bilan og’riydi deb hisoblanadi.
Smit-magenis sindromi — 17-juft xromosoma kichik yelkasidagi ayrim genlarnign deletsiyasidan kelib chiqadi. Aqliy zaiflikka sabab bo’ladi. 1 : 15 000 va 1: 25 000 nisbatda uchraydi.
Di Jorj sindromi — 22-juft xromosomadagi 30 – 40 ga yaqin genlarning deletsiyasidan kelib chiqadi. Har 4 000 ta boladan bittasi mana shu sindrom bilan og’riydi.

Ushbu ro’yxatni uzoq davom ettirish mumkin. Xromosoma sindromlari juda ko’plab belgilarni namoyon etadi va buning oqibatida ko’plab xastaliklar kelib chiqadi. Aksariyat holatda ushbu sindromlar odamning yashovchanlik xususiyatini keskin susaytirib yuboradi va u ontogenezning dastlabki bosqichlaridayoq nobud bo’ladi.